С развитием технического прогресса жизнь человека становится все более комфортной. Однако, как известно, за все приходится платить. Загрязнение окружающей среды, жизнь в условиях постоянных стрессов, употребление в пищу искусственно созданных продуктов неблагоприятно сказывается на геноме человека. Двадцатый век принес человечеству немало новых заболеваний, лекарств от которых не существует. Все чаще рождаются дети с различными отклонениями развития. В 1961 году новозеландским ученым Джорджем Вильямсом было открыто новое генетическое заболевание, названное впоследствии его именем –
синдром Вильямса. Несмотря на схожесть названия с таким заболеванием, как синдром Вильямса-Кемпбелла (врожденное недоразвитие бронхов), они никак между собой не связаны и не имеют друг к другу никакого отношения.
Синдром или болезнь Вильямса встречается у одного из 10 тысяч новорожденных детей. К сожалению, это не так уж редко. На сегодняшний день установлено, что основной причиной возникновения данного заболевания является повреждение седьмой хромосомы в хромосомном наборе плода на стадии внутриутробного развития. Основная отличительная особенность ребенка, имеющего данное отклонение в развитии – так называемое «лицо эльфа».
Особенности внешности
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Ребятишки с синдромом Вильямса страдают не только умственной отсталостью, но и весьма серьезными физическими недугами - такими как порок сердца (стеноз аорты), плоскостопие или косолапость, повышенная эластичность суставов, различные нарушения в опорно-двигательном аппарате. Нередки случаи формирования неправильного прикуса, и вообще зубки у малышей прорезаются поздно, к тому же - редкие, неправильной формы, часто пораженные кариесом. Отличительными особенностями внешности с годами становятся и удлиненная шея, и низкая посадка талии, слишком узкая грудная клетка, X-образная постановка ног. Для таких деток типично отставание в массе и росте, но только на первых годах жизни. Взрослея, дети с синдромом Вильямса набирают лишний вес и отличаются рыхлостью и полнотой тела.
В раннем детстве
родителям стоит уделять повышенное внимание общему физическому состоянию больных, так как в это время наиболее ярко проявляется неудовлетворительное соматическое состояние деток: у них нет аппетита, наблюдается частая рвота, быстрая утомляемость, повышенная сонливость, нарушается обмен веществ и, как следствие - часты запоры или диарея. Важно знать, что сопровождающим симптомом заболевания обычно является нарушение кальциевого обмена (концентрация его в крови слишком высока). Показаны обязательный анализ крови и, по необходимости, медикаментозное лечение и соответствующая диета.
Несмотря на то, что детки с возрастом все больше отстают в развитии, их природная общительность, покладистый нрав, умение слушать и подражать взрослым дают благоприятный прогноз на улучшение состояния психики. Взрослым при обучении следует учитывать зачастую приподнято-дурашливое настроение ребенка с синдромом Вильямса, непоследовательность в действиях, излишнюю смешливость. Все занятия проходят в спокойной обстановке, в помещении не должно быть ничего отвлекающего и постороннего. Сложности с развитием абстрактного мышления затрудняют обучение таких деток счету. Индивидуальный подход и помощь логопеда- дефектолога могут понадобиться и на этапах становления речи. Огромное значение в благоприятном развитии детей с синдромом Вильямса приобретает общение со здоровыми сверстниками.
Психологи часто советуют родителям, имеющим детей с подобным генетическим отклонением, с ранних лет отдать ребенка
в музыкальную школу. Это способствует процессу социализации, проявлению и развитию таланта, дает возможность ребенку почувствовать себя нужным. Следует сказать, что детям, имеющим синдром Вильямса, чужды такие человеческие слабости, как страх, стыд, комплексы. Они могут совершенно спокойно выступать на сцене перед большой аудиторией зрителей.
Страшный диагноз может быть поставлен только после рождения ребенка. Выявить подобные отклонения в развитии плода до его появления на свет не представляется возможным. Ребенок с диагнозом синдром Вильямса нуждается в особой заботе своих родителей, он должен с самого рождения чувствовать их любовь и ласку, но ни в коем случае не отчуждение. Данные дети могут посещать обычную школу и показывать неплохие результаты в учебе. Как правило, только до старших классов.
Люди с синдромом Вильямса могут иметь детей, однако риск рождения у них нездорового ребенка увеличивается вдвое. У родителей, имеющих генетические заболевания, очень велика вероятность передачи их своим будущим детям. Точный прогноз может дать только специалист после проведения генетического анализа.
Тема Дети с синдромом Вильямса на нашем форумеИсточники: http://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Вильямсаhttp://fb.ru/article/32049/kak-jit-s-diagnozom-sindrom-vilyamsa
http://kidneeds.ru/Sindrom-Vil-yamsa/sindrom-vilyamsa.html
